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Síndrome de Sillence

ORPHA:3168

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 113450
  • UMLS: C0342282  C1862092
  • MeSH: C537338
  • GARD: 4869
  • MedDRA: -

Resumen

El síndrome de Sillence (síndrome de braquidactilia – sinfalangismo) recuerda a la braquidactilia de tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dígitos), con un sinfalangismo asociado (que provoca una falange distal en forma de peón de ajedrez). También son características la escoliosis, la estatura alta y el pie zambo. El síndrome se ha descrito en una familia con cinco individuos afectados, pertenecientes a tres generaciones sucesivas. La transmisión parece ser autosómica dominante.

- Última actualización: Julio 2008

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