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Espondiloencondrodisplasia
Definición de la enfermedad
Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. Esta displasia puede presentar un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, discapacidad intelectual y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico, anemia hemolítica y tiroiditis.
ORPHA:1855
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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