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Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto

Definición de la enfermedad

El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales cortas en manos y pies), cúbito corto bilateral y una forma leve de talla baja. Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión del codo, sacralización bilateral de L5, pie equinovaro), así como miopía, pérdida auditiva y discapacidad intelectual.

ORPHA:1856

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 271700
  • UMLS: C0796173
  • MeSH: C535799
  • GARD: 4994
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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