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La incidencia de la estenosis supravalvular aórtica (ESVA) se estima en, aproximadamente, 1 de cada 25.000 nacimientos, con una prevalencia media en la población general de 1/7.500.

Las manifestaciones clínicas de la ESVA incluyen soplo sistólico de eyección y, en algunos casos, síntomas de dolor torácico o síncope. El electrocardiograma puede indicar signos de un trastorno de repolarización en reposo y/o signos de isquemia después de una prueba de esfuerzo físico.

El estrechamiento deriva de un engrosamiento de la pared arterial, no asociado a aterosclerosis. La ESVA está causada por una mutación en el gen de la elastina (ELN), que se encuentra localizado en el cromosoma 7q11.23. En casi todos los casos, las mutaciones en el gen ELN interrumpen la síntesis proteica de la elastina, resultando en una deficiencia de su producción.

El diagnóstico de un soplo sistólico debe llevar a un examen cardiológico más completo, mostrando posiblemente la presencia de hipertrofia ventricular. El ecocardiograma puede indicar un estrechamiento progresivo en forma de "reloj de arena" de la luz de la aorta y/o de la arteria pulmonar, específico de la ESVA. La angiografía por cateterismo retrógrado de la arteria femoral permitiría un diagnóstico más preciso, aunque puede ser arriesgado si la estenosis es significativa. Por tanto, en estos casos es preferible realizar un escáner. La tomografía computarizada puede mostrar la localización y la gravedad del estrechamiento aórtico.

La ESVA puede formar parte del síndrome de Williams-Beuren causado por la microdeleción de la región 7q11-q23, que incluye la elastina y muchos genes contiguos. La ESVA asociada al síndrome de Williams-Beuren es idéntica a la ESVA aislada, sin embargo, el síndrome de Williams-Beuren también asocia rasgos distintivos, trastornos de conducta e hipercalcemia.

En una familia afectada por la ESVA, la naturaleza progresiva de la enfermedad hace que la identificación de los portadores de mutaciones sea importante para el seguimiento. La ecografía prenatal puede permitir la detección de la estenosis supravalvular aórtica o pulmonar.

A excepción de los casos con síndrome de Williams-Beuren, la enfermedad puede ser esporádica o familiar. En los casos familiares, la enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y con expresividad variable dentro de una misma familia.

Se recomienda un seguimiento periódico (cada 6 meses en lactantes y cada año en niños) para monitorizar la evolución de la estenosis, que puede ser corregida quirúrgicamente. La intervención quirúrgica solo está indicada para los casos con estenosis significativa.

El pronóstico de la ESVA depende de la gravedad de la lesión y de las posibles anomalías asociadas localizadas en la válvula aórtica o en las arterias coronarias. Los factores que se asocian con peor pronóstico y con la necesidad de intervenciones quirúrgicas frecuentes son la presencia de lesiones difusas en comparación con las estenosis discretas o la presencia de una valvulopatía aórtica asociada.