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Síndrome corneo-dermato-óseo

Definición de la enfermedad

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosis palmoplantar difusa con lesiones descamativas, eritematosas y engrosadas que afectan a codos, rodillas y nudillos, onicólisis distal, braquidactilia acompañada de un pliegue palmar transversal único, talla baja, parto prematuro y una mayor susceptibilidad a caries dentales. Los síntomas oculares incluyen fotofobia, visión nocturna reducida, escozor y ojos llorosos, y agudeza visual variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.

ORPHA:3194

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome CDO
    • Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: H18.5
  • OMIM: 122440
  • UMLS: C1852542  C2931506
  • MeSH: C536444  C537488
  • GARD: 1531
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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