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Hiperekplexia hereditaria

Definición de la enfermedad

La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada.

ORPHA:3197

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Kok
    • Enfermedad del sobresalto familiar
    • Hiperekplexia
    • Hiperplexia hereditaria
    • Síndrome congénito del hombre rígido
    • Síndrome del bebé rígido
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G25.8
  • OMIM: 149400  614618  614619  618011
  • UMLS: C1835614
  • MeSH: -
  • GARD: 3129
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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