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Síndrome de Ellis-Van Creveld
Definición de la enfermedad
Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos.
ORPHA:289
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Es una enfermedad poco frecuente, con unos 150 casos registrados en todo el mundo. La prevalencia exacta es desconocida, pero el síndrome parece más común en la comunidad Amish.
Descripción clínica
Las anomalías prenatales (detectables mediante ecografía) incluyen tórax estrecho, acortamiento de los huesos largos, hexadactilia y defectos cardíacos. Después del nacimiento, los rasgos cardinales son la talla baja, las costillas cortas, la polidactilia y la displasia de uñas y dientes. Los defectos cardíacos, especialmente los defectos de septación auricular, se producen en un 60% de los casos. El desarrollo cognitivo y motor es normal.
Etiología
Se han identificado como causantes las mutaciones en los genes EVC y EVC2, que se disponen cabeza con cabeza en el cromosoma 4p16.
Diagnóstico diferencial
El SEVC pertenece al grupo de síndromes de costillas cortas con polidactilia (CCP), y estos SCCP, especialmente el tipo III (síndrome de Verma-Naumoff), deben ser tenidos en cuenta en el diagnóstico diferencial prenatal. Después del nacimiento, los diagnósticos diferenciales esenciales incluyen la distrofia de Jeune, el síndrome de McKusick-Kaufman y el síndrome de Weyers.
Consejo genético
Esta rara afección se hereda como un rasgo autosómico recesivo con expresión variable.
Manejo y tratamiento
El manejo del SEVC es multidisciplinar. Durante el periodo neonatal es fundamentalmente sintomático, e implica el tratamiento de la dificultad respiratoria debida a la estrechez de la caja torácica y a la insuficiencia cardíaca. Se requiere un seguimiento ortopédico para tratar las deformidades óseas. Debe considerarse la atención dental profesional para el manejo de las manifestaciones orales.
Pronóstico
El SEVC pertenece al grupo de síndromes caracterizados por costillas cortas-polidactilia (SRP), por lo que estos síndromes, especialmente el tipo III (síndrome de Verma-Naumoff), han de considerarse en el diagnóstico diferencial prenatal. En el periodo postnatal, el diagnóstico diferencial principal incluye la distrofia de Jeune, el síndrome de McKusick-Kaufman y el síndrome de Weyers.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- English (2013)
- Czech (2018)
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- Artículo de revisión
- English (2007)
- Guía para el test genético
- Deutsch (2015, pdf)
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