Orphanet: Síndrome cardio espondilo carpo facial
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Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

ORPHA:3238

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Forney
    • Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
    • Síndrome de insuficiencia mitral-sordera-anomalías esqueléticas
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: -
  • OMIM: 157800
  • UMLS: C1834818  C2931461
  • MeSH: -
  • GARD: 2362
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



Este síndrome se caracteriza por insuficiencia mitral, sordera conductiva, estatura baja y anomalías esqueléticas (fusión ósea de las vértebras cervicales, la cadena de huesecillos y los huesos del carpo y del tarso). Se ha descrito en tres miembros de una familia. Es probable que se trate de una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta.

- Última actualización: Diciembre 2006

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