x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Sinfalangismo proximal

Definición de la enfermedad

Es un trastorno óseo de origen genético muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas proximales y fusión ósea del carpo y el tarso, asociado a una pérdida de audición conductiva en algunos pacientes.

ORPHA:3250

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Sinfalangismo familiar proximal
    • Sinfalangismo tipo Cushing
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q70.9
  • OMIM: 185800  615298
  • UMLS: C1861385
  • MeSH: C536223
  • GARD: 8182
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento