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Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia
Definición de la enfermedad
El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial.
ORPHA:3329
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos.
Descripción clínica
La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal) hasta la manifestación visible más leve, dedos de los pies grandes hipoplásicos. Entre otras malformaciones se incluyen hipoplasia distal o bifurcación de femoral, hipoplasia o aplasia del cúbito, y anomalías menores como aplasia de rótula, polidactilia postaxial e intermedia junto con deformidad en mano hendida, y orejas acopadas.
Etiología
Se han identificado dos locus de susceptibilidad en 1q42.2-q43 y 6q14.1, lo que conduce a la hipótesis de que este síndrome se ajusta al modelo de herencia digénica.
Diagnóstico diferencial
Se ha descrito solapamiento con el síndrome de Gollop-Wolfgang (consulte este término).
Consejo genético
Por lo general, el síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.
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