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Síndrome de Weismann-Netter

Definición de la enfermedad

El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el peroné, ensanchamiento del peroné, el engrosamiento cortical posterior de ambos huesos y estatura baja. Las anomalías esqueléticas adicionales incluyen: escoliosis con marcada lordosis lumbar, sacro horizontalizado y alas ilíacas cuadradas y/o, con menor frecuencia, malformaciones vertebrales, forma anómala de las clavículas y costillas, hiperostosis craneal y retraso en la erupción de los dientes permanentes.También se asocia frecuentemente retraso en la deambulación.

ORPHA:3344

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
    • Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl
    • WNS
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q77.8
  • OMIM: 112350
  • UMLS: C1862172
  • MeSH: C537082
  • GARD: 5232
  • MedDRA: -
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