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Síndrome de temblor esencial - nistagmo - úlcera duodenal

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia. Puede tener asociados errores de refracción y signos cerebelosos, tales como ataxia de la marcha y adiadococinesia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.

ORPHA:3350

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 190310
  • UMLS: C1860860
  • MeSH: -
  • GARD: 3948
  • MedDRA: -
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