Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual.
ORPHA:3363
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Oliver-MacFarlane
- Síndrome de pestañas largas-discapacidad intelectual
- Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-enanismo
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: 275400
- UMLS: C1848745
- MeSH: -
- GARD: 5266
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento