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Trigonocefalia - pulgares ensanchados
ORPHA:3365
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.0
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 2756
- MedDRA: -
Resumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal. Se ha descrito en una madre y su hijo. Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
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