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Síndrome de Cornelia de Lange

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables.

ORPHA:199

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómica dominante o Recesiva ligada al cromosoma X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.1
  • CIE-11: LD2F.1Y
  • OMIM: 122470  300590  300882  610759  614701
  • UMLS: C0270972
  • MeSH: D003635
  • GARD: 10109
  • MedDRA: 10056354

Información detallada

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Discapacidad

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