Orphanet: Trisomie 20 en mosaïque
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Trisomía 20 en mosaico

Definición de la enfermedad

La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral y cifosis), hipotonía, estreñimiento crónico, hombros caídos, anomalías de la pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y espiral) y discapacidades de aprendizaje significativas a pesar de la inteligencia normal. También se han notificado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfia facial leve, cardiopatía (tales como, defecto septal ventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (p. ej., riñones en herradura).

ORPHA:1724

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trisomía del cromosoma 20 en mosaico
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento