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Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal autoinmune.

ORPHA:3453

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • APS tipo 1
    • APS1
    • Síndrome APECED
    • Síndrome HAM
    • Síndrome MEDAC
    • Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis
    • Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison
    • Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea
    • Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica
    • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
    • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E31.0
  • OMIM: 240300
  • UMLS: C0085859  C3494489
  • MeSH: C538275
  • GARD: 8466
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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