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Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Definición de la enfermedad

La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) es un síndrome hereditario poco frecuente de insuficiencia de la médula ósea, que se caracteriza por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia más tarde en la infancia.

ORPHA:3319

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CAMT
    • Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D61.0
  • OMIM: 604498
  • UMLS: C1327915
  • MeSH: C535982
  • GARD: 640
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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