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Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.

ORPHA:2519

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931529
  • MeSH: C537544
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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