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Síndrome de plagiocefalia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversas partes del cuerpo, típicamente agravados por estrés o ansiedad, y se presentan en varios miembros de una misma familia. Manifestaciones variables adicionales incluyen hipotonía, que a menudo resulta en retraso psicomotor (incluyendo alteraciones de la marcha) y disartria, así como mioclonias, distonía, trastornos de conducta (TDAH, trastorno obsesivo compulsivo), dificultades de aprendizaje (especialmente en la escritura) y espasticidad con hiperreflexia y/o reflejos plantares extensores
ORPHA:2898
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en English (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019) Français (2006)
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