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Miocardiopatía y pérdida auditiva asociada al ADN mitocondrial

Definición de la enfermedad

La miocardiopatía y pérdida de audición de herencia materna es una enfermedad mitocondrial descrita hasta la fecha en dos familias no emparentadas, que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de la pérdida de audición neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales como ataxia, dificultades en el habla, oftalmoplegia externa progresiva (PEO), debilidad muscular, mialgia e intolerancia al ejercicio físico.

ORPHA:1349

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Miocardiopatía y pérdida auditiva asociada al ADNmt
    • Miocardiopatía y sordera de herencia materna
    • Síndrome de miocardiopatía-pérdida auditiva asociada a ARNt-LYS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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