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Síndrome orofaciodigital tipo 10

Definición de la enfermedad

El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial), asociadas con un acortamiento radial marcado, agenesia del peroné y coalescencia de los huesos del tarso. Este síndrome se describió en una niña de 10 meses de edad. No se ha descrito ningún caso nuevo desde 1993.

ORPHA:2756

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OFD10
    • Síndrome de Figuera
    • Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocida 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • CIE-11: LD25.00
  • OMIM: 165590
  • UMLS: C1833796
  • MeSH: C563491
  • GARD: 4061
  • MedDRA: -

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