Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome orofaciodigital tipo 10
Definición de la enfermedad
El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial), asociadas con un acortamiento radial marcado, agenesia del peroné y coalescencia de los huesos del tarso. Este síndrome se describió en una niña de 10 meses de edad. No se ha descrito ningún caso nuevo desde 1993.
ORPHA:2756
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2009) English (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento