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Disgenesia caudal familiar

Definición de la enfermedad

La disgenesia caudal familiar es un raro defecto genetico del desarrollo embrionario, caracterizado por grados variables de disgenesia caudal, fluctuando desde una arteria umbilical única o ano imperforado, hasta sirenomelia completa, en varios miembros de una misma familia. El fenotipo incluye agenesia lumbosacra, atresia o ectopia anal, anomalías urogenitales, componentes de la asociación VATER o VACTERL, y dismorfia facial (facies aplanada, orejas anómalas, pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal deprimido, micrognatia). Otros rasgos adicionales descritos incluyen anomalías cardiovasculares (p.ej. defecto del relieve endocárdico, hipoplasia de la arteria pulmonar) y esqueléticas (cifosis, hemipelvis).

ORPHA:1768

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Rudd-Klimek
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931053
  • MeSH: -
  • GARD: 215  4751
  • MedDRA: -

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