Orphanet: Arrhinia
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Arrinia aislada

Definición de la enfermedad

Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nasales, bulbos olfativos o nervios olfativos), que a menudo causa dificultad respiratoria y requiere de corrección quirúrgica. La arrinia puede ser bi- o unilateral (hemiarrinia). Las anomalías asociadas incluyen hallazgos oculares (hipertelorismo, microftalmia, coloboma del párpado), hendiduras faciales, defectos de la línea media y microtia.

ORPHA:1134

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Agenesia nasal aislada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q30.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265740
  • MeSH: C537438
  • GARD: 364
  • MedDRA: -
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