x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha.

ORPHA:3051

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 601358
  • UMLS: C1303073
  • MeSH: -
  • GARD: 270
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento