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Síndrome de Aymé-Gripp

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantación baja con rotación posterior y boca pequeña). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías esqueléticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glándulas mamarias y trastornos del espectro autista.

ORPHA:1272

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Fine-Lubinsky
    • Síndrome de braquicefalia-hipoacusia-catarata-discapacidad intelectual
    • Síndrome de braquicefalia-sordera-catarata-discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 601088  601353
  • UMLS: C0795941
  • MeSH: C537933
  • GARD: 958
  • MedDRA: -

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