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Sndrome de Aym-Gripp

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome dismrfico/ con anomalas congnitas mltiples, de origen gentico y poco frecuente, caracterizado por cataratas congnitas, prdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismrficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantacin baja con rotacin posterior y boca pequea). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalas esquelticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glndulas mamarias y trastornos del espectro autista.

ORPHA:1272

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome de Fine-Lubinsky
    • Sndrome de braquicefalia-hipoacusia-catarata-discapacidad intelectual
    • Sndrome de braquicefalia-sordera-catarata-discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 601088  601353
  • UMLS: C0795941
  • MeSH: C537933
  • GARD: 958
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento