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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la persistencia de derivados del conducto de Müller (útero rudimentario, trompas de Falopio y vagina atrésica) y otras anomalías genitales (criptorquidia, micropene) en recién nacidos varones, linfangiectasia intestinal y pulmonar, enteropatía pierde-proteínas, hepatomegalia y anomalías renales. También se ha descrito polidactilia postaxial, dismorfia facial (incluyendo puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, labio superior largo y prominente con filtrum liso, hipertrofia del reborde alveolar y leve retrognatia, entre otras características), así como acortamiento de las extremidades. El síndrome es fatal en la lactancia.

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Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia

ORPHA:1655

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