Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
Definición de la enfermedad
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja. No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995.
ORPHA:1383
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931269
- MeSH: -
- GARD: 248
- MedDRA: -
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento