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Síndrome de catarata - sordera - hipogonadismo

Definición de la enfermedad

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja. No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995.

ORPHA:1383

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931269
  • MeSH: -
  • GARD: 248
  • MedDRA: -

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