Orphanet: Pseudohermafroditismo masculino por deficit en 5 alfa reductasa de tipo 2
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Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

ORPHA:753

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADS 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
    • Deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa
    • Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
    • Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Adolescencia
  • CIE-10: E29.1
  • OMIM: 264600
  • UMLS: C0268297  C3669122
  • MeSH: -
  • GARD: 5680
  • MedDRA: 10000029
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