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Síndrome de Laron

Definición de la enfermedad

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena.

ORPHA:633

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de receptor de la GH
    • Deficiencia de receptor de la hormona de crecimiento
    • Enanismo tipo Laron
    • Insensibilidad completa a la hormona del crecimiento
    • Insensibilidad primaria a la GH
    • Insensibilidad primaria a la hormona del crecimiento
    • Resistencia primaria a la GH
    • Resistencia primaria a la hormona del crecimiento
    • Talla baja por resistencia a la hormona del crecimiento
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E34.3
  • OMIM: 262500
  • UMLS: C0271568
  • MeSH: D046150
  • GARD: 6859
  • MedDRA: -
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