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Deficiencia congénita del factor II
Definición de la enfermedad
Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, causado por una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por síntomas hemorrágicos mucocutáneos y en los tejidos blandos.
ORPHA:325
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: D68.2
- OMIM: 613679
- UMLS: C0020640 C0272317 C3203356
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La deficiencia de factor II es la deficiencia de factores de coagulación menos frecuente. La prevalencia de las formas en homocigosis se estima en 1/2.000.000, afectando a ambos sexos por igual.
Descripción clínica
La deficiencia congénita de FII puede debutar a cualquier edad, aunque, por lo general, las formas graves de la enfermedad se manifiestan en edades tempranas. Los signos clínicos típicos incluyen epistaxis, menorragia, hemorragias en la cavidad bucal, las mucosas y los tejidos blandos, hemartrosis, propensión a hematomas y sangrado prolongado después de una extracción dental, un traumatismo o una cirugía. Las formas graves pueden presentar hemorragia intracraneal. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con los niveles de FII. Se han descrito manifestaciones tromboembólicas en caso de disprotrombinemia.
Etiología
La deficiencia congénita de FII está causada por mutaciones en el gen F2 (11p11-q12), que codifica la protrombina.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en unos tiempos prolongados de protrombina y de tromboplastina parcial activada (TP, TTPa) y en una baja actividad coagulante del FII, medida con un ensayo basado en el TP. Las pruebas moleculares están disponibles, aunque no son necesarias para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las deficiencias de los factores V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII o las deficiencias adquiridas de FII (anticoagulante lúpico).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal está disponible para las formas más graves.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles que existe un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado.
Manejo y tratamiento
Los episodios hemorrágicos suelen tratarse con concentrados del complejo de protrombina (CCPs) o con plasma fresco congelado (cuando los CCPs no están disponibles).
Pronóstico
El pronóstico es bueno en los casos con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guía para el test genético
- Français (2018, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
Información adicional