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Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD) es un desorden hereditario del metabolismo de la leucina caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la infancia hasta adultos asintomáticos.

ORPHA:6

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • 3-metilcrotonil glicinuria
    • Deficiencia de MCC
    • MCCD
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 210200  210210
  • UMLS: C0268600
  • MeSH: C535308
  • GARD: 10954
  • MedDRA: -
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