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Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hipotonía, fallo de medro y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.

ORPHA:158

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDSP
    • CUD
    • Defecto del transportador de carnitina
    • Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática
    • Deficiencia de captación de carnitina
    • SPCD
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 212140
  • UMLS: C0342788
  • MeSH: -
  • GARD: 5104
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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