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Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa.

ORPHA:3208

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia aislada de succinato-coenzima Q reductasa
    • Deficiencia aislada de succinato-ubiquinona reductasa
    • Deficiencia aislada del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
    • Deficiencia aislada del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 252011
  • UMLS: C1855008
  • MeSH: -
  • GARD: 5053
  • MedDRA: -
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