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Deficiencia aislada del complejo III

Definición de la enfermedad

La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que van desde miopatía aislada o hepatopatía transitoria, hasta un trastorno multisistémico grave (que puede incluir hipotonía, fallo de medro, retraso psicomotor, miocardiopatía, encefalopatía, tubulopatía renal, deficiencia auditiva, acidosis láctica, hipoglucemia y otros signos y síntomas).

ORPHA:1460

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa
    • Deficiencia aislada de coenzima Q-citocromo C reductasa
    • Deficiencia aislada de ubiquinona-citocromo C reductasa
    • Deficiencia aislada del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 124000  615157  615158  615159  615160  615453  615824  615838  616111
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8295
  • MedDRA: -

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