Orphanet: Deficiencia de pterin 4 alfa carbinolamina deshidratasa

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Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabilidad (detectada por EEG), retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras, trastornos del movimiento dependientes de la edad, incluyendo distonía y excreción concomitante de pterinas sustituidas en posición 7. El desarrollo neurológico es normal con el control dietético de fenilalanina en sangre.

ORPHA:1578

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Hiperfenilalaninemia con primapterinuria
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Neonatal
CIE-10: E70.1
CIE-11: 5C59.01
OMIM: 264070
UMLS: C1849700
MeSH: -
GARD: 2843
MedDRA: -

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Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

ORPHA:1578

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