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Síndrome de Opitz G/BBB

Definición de la enfermedad

El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipospadias. Hay dos subtipos genéticos clínicamente indistinguibles de Opitz G/BBB: el síndrome de Opitz G/BBB ligado al X (XLOS) y el síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS).

ORPHA:2745

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Opitz
    • Síndrome de Opitz-Frias
    • Síndrome de hipertelorismo-anomalías esofágicas-hipospadias
    • Síndrome de hipertelorismo-hipospadias
    • Síndrome de hipospadias-disfagia
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 145410  300000
  • UMLS: C1801950  C2936904
  • MeSH: -
  • GARD: 193
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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