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Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, escleróticas azules, deformidad del pabellón auricular, paladar ojival) evidentes al nacimiento o en la lactancia temprana, así como hallazgos cutáneos característicos (hiperextensibilidad de la piel, fragilidad cutánea con cicatrices atróficas, propensión a hematomas y un aumento del número de surcos palmares). Otros hallazgos adicionales incluyen luxaciones crónicas o recurrentes, deformidades torácicas y de la columna vertebral, dedos de las manos con forma peculiar, divertículos colónicos, neumotórax y anomalías urogenitales y oculares, entre otros. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.
ORPHA:2953
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Artrogriposis distal con facies característica e hidronefrosis
- SED musculocontractural
- Síndrome de Dündar
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Kosho
- Síndrome de pulgares en aducción-pie zambo
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q79.6
- CIE-11: LD28.1Y
- OMIM: 601776 615539
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 8486
- MedDRA: -
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2015) - Socialstyrelsen
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