Orphanet: S ndrome de Ehlers Danlos tipo musculocontractural SED relacionado con CHST14
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, escleróticas azules, deformidad del pabellón auricular, paladar ojival) evidentes al nacimiento o en la lactancia temprana, así como hallazgos cutáneos característicos (hiperextensibilidad de la piel, fragilidad cutánea con cicatrices atróficas, propensión a hematomas y un aumento del número de surcos palmares). Otros hallazgos adicionales incluyen luxaciones crónicas o recurrentes, deformidades torácicas y de la columna vertebral, dedos de las manos con forma peculiar, divertículos colónicos, neumotórax y anomalías urogenitales y oculares, entre otros. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.

ORPHA:2953

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Artrogriposis distal con facies característica e hidronefrosis
    • Síndrome de Dündar
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Kosho
    • Síndrome de pulgares en aducción-pie zambo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 601776  615539
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8486
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento