Orphanet: Deficiencia de glucocorticoides familiar
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Deficiencia familiar de glucocorticoides

Definición de la enfermedad

Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímicamente por deficiencia de glucocorticoides sin déficit de mineralocorticoides.

ORPHA:361

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E27.1
  • OMIM: 202200  202355  607398  609197  614736  617825
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2498
  • MedDRA: -
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