Orphanet: Hipe
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Hiperoxaluria primaria

Definición de la enfermedad

La hiperoxaluria primaria es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato, caracterizado por un exceso de oxalato que da lugar a manifestaciones que van desde cálculos renales ocasionales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, a una enfermedad renal en fase terminal y oxalosis sistémica. Los síntomas pueden aparecer desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Se reconocen bien tres tipos diferentes: hiperoxaluria primaria tipo 1, tipo 2 y tipo 3 (consulte estos términos).

ORPHA:416

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.8
  • OMIM: 259900  260000  613616
  • UMLS: C0020500  C0020501
  • MeSH: D006959
  • GARD: -
  • MedDRA: 10020703

Información detallada

Artículo para profesionales

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