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Nefronoptisis

Definición de la enfermedad

Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad renal quística y progresión a enfermedad renal terminal (ERT). Los tres subtipos clínicos se caracterizan por la edad de aparición de la ERT, que incluye el inicio infantil, juvenil y tardío.

ORPHA:655

Nivel de clasificación: Trastorno

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Artículo para profesionales

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