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La prevalencia en la población general es desconocida.

El síndrome nefrótico está definido por grave proteinuria con una baja concentración de albúmina sérica y posibles edemas. Esta enfermedad es poco frecuente pero grave, ya que suele progresar a insuficiencia renal terminal.

Recientemente se han identificado varias mutaciones causales. Entre ellas, se ha encontrado que las mutaciones en el gen NPHS2 (cromosoma 1q25-q31 y que codifica la podocina) están implicadas en las formas autosómicas recesivas de la enfermedad. También se han detectado mutaciones en el gen de la podocina, tanto en formas de inicio tardío, como en formas aparentemente esporádicas (10 a 30% de los casos, según la serie). Sin embargo, aun no han sido identificados los genes responsables de las formas autosómicas recesivas de la enfermedad. En formas autosómicas dominantes se han descrito mutaciones en el gen ACTN4, que codifica la alfa-actinina 4. Las mutaciones se localizan principalmente en el exón 8. También se ha descrito una forma autosómica dominante en pacientes portadores de mutaciones en el gen TRPC6, localizado en el cromosoma 11, que codifica un canal de calcio.

Las formas familiares del síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides no responden a ningún tratamiento con esteroides ni con fármacos inmunosupresores y la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. La recurrencia de la enfermedad en el riñón injertado después del trasplante renal es excepcional.