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Acidemia propiónica

Definición de la enfermedad

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

ORPHA:35

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria propiónica
    • Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
    • Hiperglicinemia cetósica
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 606054
  • UMLS: C0268579  C0311298  C2717876
  • MeSH: D056693
  • GARD: 467
  • MedDRA: -
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