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Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves.

ORPHA:25

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia glutárica tipo 1
    • Aciduria glutárica tipo 1
    • Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa
    • GA1
    • GCDHD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E72.3
  • OMIM: 231670
  • UMLS: C0268595
  • MeSH: C536833
  • GARD: 6522
  • MedDRA: -
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