Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Condrodisplasia punctata rizomélica

Definición de la enfermedad

La condrodisplasia rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata (ver este término), un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento.

ORPHA:177

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • RCDP
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 215100  222765  600121  616716
  • UMLS: C0282529
  • MeSH: D018902
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento