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Es una miopatía mitocondrial relacionada con el ADN mitocondrial caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más proximal que distal), que afecta principalmente a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociado a diabetes mellitus dependiente de insulina. Se puede observar afectación neurológica y miopatía congénita de forma variable.

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Miopatía con diabetes mellitus

ORPHA:2596

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