Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una marcada debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria.
ORPHA:596
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia estimada de la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (MCNLX) al nacimiento es de 1/50.000 varones.
Descripción clínica
La enfermedad está caracterizada por un fenotipo grave en varones, que se presentan al nacimiento con una marcada debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Los signos de inicio prenatal son frecuentes, incluyendo la reducción de los movimientos fetales y polihidramnios. La radiografía torácica neonatal muestra un adelgazamiento de las costillas. La asfixia al nacimiento puede ser el síntoma de presentación de la enfermedad. Los antecedentes familiares de abortos espontáneos y de fallecimientos neonatales en varones son frecuentes. Los lactantes afectos suelen ser macrosómicos, con una longitud corporal superior al percentil 90 y un perímetro cefálico elevado. Con frecuencia se asocia oftalmoplejía externa. A menudo, los testículos no están descendidos. Se ha descrito estenosis pilórica y hemangiomas cavernosos hepáticos en algunos pacientes con supervivencia a largo plazo.
Etiología
La MCNLX está causada por mutaciones en el gen de la miotubularina (MTM1 Xq27.3-q28).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos histopatológicos típicos en la biopsia muscular junto con los rasgos clínicos sugestivos. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico diferencial incluye la distrofia miotónica congénita y otros trastornos caracterizados por una hipotonía neonatal grave.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en aquellos casos en los que previamente se ha identificado una mutación genética causal en algún miembro de la familia.
Consejo genético
El patrón de herencia de la enfermedad es recesivo ligado al cromosoma X. Cuando la madre es portadora, los hijos varones presentan un riesgo del 50% de heredar la enfermedad; y las hijas tienen un 50% de riesgo de ser portadoras. El grado de penetrancia de la enfermedad depende de la inactivación sesgada del cromosoma X; la mayoría de las mujeres portadoras permanecen asintomáticas, aunque pueden mostrar signos de debilidad muscular leve o de incontinencia urinaria, indicativos de afectación del músculo liso. Se debe ofrecer asesoramiento genético a todos los pacientes y a sus familiares.
Manejo y tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento curativo. El manejo es de apoyo basado en un enfoque multidisciplinar.
Pronóstico
En la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es letal en los primeros meses de vida. Una proporción de los varones afectos puede sobrevivir hasta, o incluso más allá de la adolescencia. En estos casos, la supervivencia depende en gran medida de la intervención médica y, a menudo, de una ventilación constante.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2020) English (2020) Français (2020) Italiano (2020) Nederlands (2020) Português (2009) Russian (2020) Greek (2009, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2013) - Socialstyrelsen
- English (2013) - Socialstyrelsen
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2008) - Orphanet J Rare Dis
producido/avalado por ERN(s) 
producido/avalado por PSMR(s)Información adicional