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Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músculo liso visceral a lo largo del tracto gastrointestinal, respiratorio y genital femenino, manifestándose clínicamente como disfagia, disnea, tos, estridor, vómitos postprandiales, dolor retroesternal o epigástrico, neumonía recurrente e hipertrofia del clítoris en las mujeres.

ORPHA:1018

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de microdeleción Xq22.3
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 150700  308940
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2432
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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