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Deficiencia congénita del factor X
Definición de la enfermedad
Es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente, con una reducción de la actividad y/o del antígeno factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de leves a graves.
ORPHA:328
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de las formas en homocigosis se estima en 1/1.000.000, afectando a ambos sexos por igual.
Descripción clínica
La deficiencia congénita del FX se manifiesta a cualquier edad aunque, por lo general, las formas graves de la enfermedad debutan de forma temprana. Los pacientes pueden experimentar: hemorragias graves del cordón umbilical, epistaxis recurrentes, hemorragias de los tejidos blandos, menorragia, propensión a hematomas, hemorragias intracraneales, hematuria, hemartrosis y sangrado excesivo durante o después de una cirugía, del parto o de un traumatismo.
Etiología
La deficiencia congénita hereditaria del FX está causada por mutaciones en el gen F10 (13q34), que controla la producción de FX plasmático. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con los niveles de FX.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en unos tiempos prolongados de protrombina, de tromboplastina parcial activada y de veneno de víbora de Russell (TP, TTPa, TVVR, respectivamente), y en unos niveles reducidos de FX. Las pruebas moleculares están disponibles, aunque no son necesarias para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las deficiencias de los factores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII o las deficiencias adquiridas de FX (amiloidosis).
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles que tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo afectado. Los pacientes heterocigotos suelen permanecer asintomáticos.
Manejo y tratamiento
Por lo general, los episodios hemorrágicos se tratan con concentrados del complejo de protrombina (CCPs) o con plasma fresco congelado (cuando los CCPs no están disponibles). En la actualidad, se dispone de un concentrado de FX derivado de plasma.
Pronóstico
El pronóstico es bueno cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento es adecuado.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2009, pdf) - World Federation of Hemophilia
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2009) - Semin Thromb Hemost
Prueba genética
- Guía para el test genético
- Français (2018, pdf) - ANPGM
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